- La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota es una enfermedad genética que eleva considerablemente el colesterol LDL desde la infancia[i], aumentando el riesgo de infartos y accidentes cerebrovasculares si no se detecta y trata a tiempo.
- En México, Cofepris autoriza terapia innovadora para HoFH, ofreciendo una nueva opción terapéutica que mejora el control del colesterol LDL.[ii]
En el marco del Día Mundial del Corazón, que se conmemora el 29 de septiembre[iii], se busca generar conciencia sobre los factores que impactan la salud cardiovascular, incluyendo la diferencia entre el colesterol elevado común y la Hipercolesterolemia Familiar (HF), una condición hereditaria que representa un riesgo significativo para el corazón. En particular, es urgente visibilizar la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH), una enfermedad genética que limita la capacidad del cuerpo para eliminar el colesterol LDL, conocido como “colesterol malo”, lo que exige una detección temprana y un manejo médico integral.[iv]
La HoFH, provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL desde edades tempranas, acelerando el daño arterial y elevando el riesgo de eventos cardiovasculares graves como infartos cardiacos, cerebrales y alteraciones de las válvulas cardiacas. Además, esta condición puede manifestarse con depósitos de colesterol visibles en la piel y tendones o lesiones cutáneas y con la presencia de arco corneal, una opacidad blanca o grisácea alrededor de la córnea, incluso en la infancia o adolescencia si no se diagnostica y trata a tiempo.[v]
La hipercolesterolemia familiar tiene una prevalencia global; se estima que alrededor de 1 de cada 300,000 personas vive con esta condición[vi], enfrentando un riesgo sustancial de mortalidad prematura sin acceso a diagnóstico y tratamiento oportuno. En México, no existe un registro nacional específico de personas afectadas por hipercolesterolemia familiar en general se sabe que es una enfermedad subdiagnosticada.[vii]
La HoFH, representa una de las formas más severas de hipercolesterolemia, siendo crucial aumentar la conciencia entre los profesionales de la salud, las autoridades y la sociedad para fortalecer los programas de diagnóstico y seguimiento efectivo. La ausencia de diagnóstico y tratamiento oportunos puede llevar a complicaciones fatales.
Recientemente, la Cofepris aprobó una terapia innovadora para el tratamiento de la HoFH en México, un avance trascendental que brinda nueva esperanza para los pacientes y familias que enfrentan los desafíos diarios de esta enfermedad. Esta autorización representa un paso significativo hacia la mejora del manejo clínico y la calidad de vida de quienes padecen esta condición.
En este contexto, Ultragenyx reafirma su compromiso con la atención de enfermedades raras, tomando a la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota como un ejemplo de su enfoque innovador. A través de la investigación y el desarrollo de nuevas soluciones médicas, esta biofarmacéutica impulsa un modelo de atención que garantiza el acceso a tratamientos de vanguardia.
“En este Día Mundial del Corazón, hacemos un llamado a redoblar esfuerzos en la difusión, detección y tratamiento de enfermedades que afectan el sistema cardiovascular. Es fundamental impulsar un enfoque multidisciplinario que mejore la calidad de vida y reduzca la mortalidad prematura. Además, es vital que tanto médicos cómo pacientes conozcan esta condición y realicen estudios de colesterol para identificar adecuadamente sus niveles de colesterol”, afirmó Nicolás Linares, Vicepresidente y Gerente General de Ultragenyx México.
La colaboración entre comunidad médica, autoridades y población es clave para lograr un impacto significativo en el manejo de HoFH y otras condiciones que amenazan la salud cardiovascular, contribuyendo a transformar la vida de las personas que viven con enfermedades raras, y garantizando un futuro más saludable para todos.
